Combinatietest

Met de combinatietest wordt onderzoek gedaan naar hoeveel kans u heeft op het krijgen van een kindje met een van de volgende syndromen: Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom.

Een kindje met Downsyndroom heeft driemaal het chromosoom 21 (in plaats van tweemaal wat normaal is), een kindje met Patausyndroom heeft driemaal het chromosoom 13 en een kindje met Edwardssyndroom heeft driemaal het chromosoom 18.

Landelijk is besloten dat aan zwangere vrouwen die kiezen voor de combinatietest, de screening op zowel het Downsyndroom, het Patausyndroom en het Edwardssyndroom als één screeningsmogelijkheid wordt aangeboden. Indien u alleen de kans op Downsyndroom wilt weten dient u dit nadrukkelijk aan uw verloskundige of gynaecoloog te melden. Dit staat ook vermeld in de folder 'Informatie over de screening op Downsyndroom' die sinds april 2011 beschikbaar is en die u van uw verwijzer ontvangen heeft. U kunt niet kiezen voor alleen een screening op Patau- en Edwardssyndroom. De voorspellende eigenschappen van de screeningstest op Patau- en Edwardssyndroom zijn namelijk opgenomen als test in aanvulling op de screeningstest voor Downsyndroom.

Uitvoering
De test bestaat uit een combinatie van 3 factoren:
• Een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw.
• Een echo onderzoek (nekplooimeting) tussen 11+4 en 13+6 weken van de zwangerschap.
• De leeftijd van de moeder.

De nekplooimeting
De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek van ongeveer 45 minuten, dat uitsluitend vanaf 11+4 weken tot en met 13 weken en 6 dagen zwangerschap uitgevoerd kan worden. Bij dit onderzoek word de dikte van het laagje vocht in het nekgebied van het kindje (de nekplooi) gemeten. Ieder kindje heeft in deze tijd van de zwangerschap een dun laagje vocht in het nekgebied, echter bij kinderen met een van de genoemde syndromen is dit vaak toegenomen. Dit vocht verdwijnt meestal weer na de 14e week van de zwangerschap.

Tegelijkertijd met het echoscopisch onderzoek wordt ook het bloed afgenomen bij de moeder, de serumscreening. In het bloed wordt het gehalte van een tweetal stoffen gemeten ( PAPP-A en Vrij B HCG ).

Voorbereidingen
Voor het onderzoek zijn geen voorbereidingen nodig. Wel wordt u geadviseerd met volle blaas te komen.

De uitslag
De uitslag van de combinatietest bevat drie kansen: De kans op Downsyndroom (trisomie 21), de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en de kans op Edwardssyndroom (trisomie 18). De uitslag geeft niet aan of het ongeboren kindje het syndroom werkelijk heeft.

Voor elk syndroom geldt dat er sprake is van een verhoogd risico als de kans één op 200 of hoger is. Als uit de uitslag blijkt dat u een verhoogde kans heeft, neemt uw verloskundige of gynaecoloog contact met u op om u op korte termijn uit te nodigen voor een persoonlijk gesprek. U kunt dan bespreken of u gebruik wenst te maken van vervolgonderzoek.